每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是第15个国际罕见病日。
目前国际确认的罕见病约有7000多种，约占人类疾病的10%。80%的罕见病是遗传性疾病。相对于常见病，罕见病发病率低，很容易被忽视。
专家呼吁：早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见遗传病的重要手段。
不幸家族确诊罕见病 及时切断遗传链
武汉市中心医院神经内科副主任医师操基清曾接诊过一位来自黄陂的15岁男孩小陈。小陈是家中独子，因为长期肌无力，每天只能卧床在家，连简单的生活也不能自理。接诊后，操基清通过辅助检查，考虑小陈为Duchenne型肌营养不良症，需要基因检测明确诊断。再询问其母亲得知，她的弟弟和舅舅都曾出现过同样的症状，不到20岁就去世了。随后的肌肉检查和基因检测证实了医生的判断。
操基清介绍，Duchenne型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。目前尚无有效的治疗手段，考虑小陈的两个亲姐妹也是致病基因的携带者，日后结婚需遗传咨询，避免遗传给下一代。
小陈的大姐和二姐后因个人原因选择正常受孕，大姐在其孕22周时基因检测证实胎儿没携带致病的DMD基因变异。目前孩子已2岁多，与同龄儿童无明显差异。但其二姐被查出胎儿携带致病的DMD基因变异，及时终止了妊娠，实现了DMD遗传链中断。
“我接诊的患者中，很大一部分是遗传因素导致的疾病。这类患者往往三、四岁就发病，等到出现严重症状再来就医，往往为时已晚。”操基清说，早期发现对罕见病患者意义重大。
早发现早治疗可避免家族悲剧
张女士（化姓）今年50岁，在家族三代人中有4人承受着“怪病”的煎熬。张女士和母亲、妹妹自幼嘴唇上就长有黑斑，还肚子痛，先后因胃肠道息肉及肠梗阻手术。母亲也在61岁查出宫颈癌，一年后去世。她的儿子也难逃厄运，自幼因反复肠梗阻切除了十二指肠息肉。
武汉市中心医院罕见病/家族性遗传病研究团队成员李居怡，结合患者病情与家族史，经过基因检测，确诊张女士一家三代4人患的是黑斑息肉综合征，而家族中未癌变的其他有类似症状成员也携带该基因。
黑斑息肉综合征是一种罕见的家族遗传性疾病，男女均可发病，主要表现是口唇黑斑、胃肠道多发息肉。消化道息肉会导致梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症。黑斑息肉综合征会大大增加结肠癌、乳腺癌等多种癌症的发病风险。
李居怡介绍，黑斑息肉综合征发病率虽低，但患癌症风险高，早期诊断、早期预防性手术或内镜干预可以显著减少紧急手术和短肠综合征的发生，改善患者预后，减少患者的癌症发病率和死亡率，延长生存期。“夫妻的婚前检查、孕期检查及新生儿遗传病的筛查等对于防治罕见病至关重要。一部分的罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患者还是有可能和正常人一样生活。”
（湖北日报全媒记者余瑾毅 通讯员刘姗姗）
