DNA测序仪的输出内容 美联社
楚天都市报极目新闻讯（记者孙喆）综合美联社、路透社等多家媒体报道，当地时间3月31日，《科学》杂志发表了大型国际科学团队“端粒到端粒”联盟（T2T）的研究论文。论文中，科学家们公布了首个完整的人类基因组序列，填补了20年来缺失的“拼图”碎片。
人类基因组计划被誉为生命科学的 “登月计划”。2001年，由公共基金资助的国际人类基因组计划和总部位于美国马里兰州的私人企业塞雷拉基因组公司在竞争中，各自独立完成并分别公开发表了人类基因组工作草图，此成果被视作人类基因组计划一大里程碑。但由于技术限制，20年前发表的这个人类基因组草图中有约8%的基因组被遗漏。研究人员表示，这部分“空白”间隙很难被测序，主要是因为它由高度重复的DNA“砖块”构成，“就像是拿着好几块相同的拼图碎片一样，很难把它和其他的碎片拼在一起。”
而国际科学团队“端粒到端粒”联盟于近日发表的研究成果填补了这部分空白，该团队发表了第一个完整、无间隙的人类基因组序列，揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。
美国国家人类基因组研究所的高级研究员亚当·菲利普博士表示，“获得完整的人类基因组序列就像换上了一副新眼镜，当我们对某人的基因组进行测序时，我们将能识别所有的DNA变体，并利用这些信息更好地指导医疗保健工作。”
科学家们表示，这个完整的人类基因组序列将使人们更深入地了解进化和生物学，同时也打开了像衰老、神经退行性疾病、癌症和心脏病等医学领域的研究大门，为寻找致病突变和遗传变异线索提供了新的希望。
