“太感谢你们了,让我妈妈及时输上有效的血小板!”近日,患者家属蔡先生将一面绣着“用科学守护生命、用敬业传递爱心”的锦旗送到了武汉血液中心输血研究室,感谢该科室工作人员通过血小板基因数据库,为其81岁的母亲找到了基因相匹配的血小板。目前,经过5次“精准”的血小板输注后,患者的临床出血症状得到了有效控制。
患者随时有出血风险
去年3月,蔡先生的母亲李婆婆(化名)被查出再生障碍性贫血,先后在北京、武汉的多家医院治疗。治疗期间,李婆婆的血小板计数特别低,一度下降到个位数,几乎每周都需要输注一次血小板。多次血小板输注后,李婆婆体内产生了血小板抗体。尤其是今年5月以来,血小板输注效果越来越差。即使输了足量的血小板,血小板计数升高也不明显,形成了恶性循环。输注血小板的间隔期也越来越短,从最初的每周1次到每4天输1次,甚至出现输注完全无效的情况。病人也因此出现大面积皮下出血性紫癜,一旦体内出血,就十分危险。
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蔡先生在临床医生的建议下,来到武汉血液中心申请血小板基因配型。武汉血液中心输血研究室工作人员立刻对该患者的血液标本进行血小板基因分型实验,出结果后立即搜索血小板基因数据库,发现献血者王先生(化名)的血小板基因与该患者相合,另还有几位基因配合的献血者。
51岁的王先生是供电公司一名普通员工,也是一名固定献血者。平日,只要身体、时间允许,间隔期一到,他就会来血液中心献血。他的血小板基因信息已加入了武汉血液中心血小板基因数据库。得知自己的血小板基因型和李婆婆配型成功后,王先生专程为李婆婆献出自己的血小板。
5月27日,李婆婆第一次输注了与其基因相匹配的血小板,血小板计数迅速提高。在保持每隔7天输注1次血小板的频次、连续输注5次后,李婆婆病情渐渐稳定了下来。
“真要感谢武汉血液中心能为患者精准定位、找到基因相匹配的血小板。”据李婆婆的主治医师介绍,由于李婆婆年龄较大,目前是保守治疗,进行了5次血小板配型及精准输注血小板治疗后,效果比较明显。现在输血小板次数明显减少,这既减少了血小板输注的不良反应,也为患者节省了费用,同时杜绝了血小板资源浪费的问题。
蔡先生表示,今年年初他也献了一次全血,下次还要献成分血,做点力所能及的事情,回报社会。
基因数据库筛选匹配血小板
李婆婆是众多需输注血小板患者中的一员。为了让患者们用上与各自基因匹配的血小板,武汉血液中心早就瞄上“精准配合血小板”。 “我们将固定血小板捐献者的血样DNA低温长期保存,将他们的HLA、HPA基因型建成数据库,为患者血小板配型提供信息,”武汉血液中心输血研究室主任沈钢介绍,自2012年以来,中心输血研究室就跟随国际技术前沿,着手血小板基因数据库项目的研究。从2019年起至今,中心正式筛选并建立了库容为1516份的血小板捐献者HLA/HPA基因数据库,目前规模还在逐年扩大中。
据了解,武汉血液中心作为首批中国血小板基因数据库协作组成员,组建了血小板基因数据库,是湖北省唯一的血小板基因数据库。患者只需通过就诊科室或输血科联系武汉血液中心,血液中心就会对患者血小板进行HLA、HPA基因分型,并在血小板基因数据库中搜寻与之匹配的献血者,为临床精准输血提供可靠的保障。今后,数据库还将逐步实现从申请、检测、搜寻、结果发布和入库数据管理的全面信息数字化管理。
“血小板基因数据库项目的最终落地是以广大固定献血者的无私奉献为前提的。”武汉血液中心血小板基因数据库工作人员表示,由于血小板的保存期只有5天,大多数情况下,基因配型的血液是临时招募而来。成分献血者的间隔期为14天,如对应的患者大约7天就需输注一次血小板的话,当其中一位适合的献血者间隔期未到时,就需要多个基因配合的献血者提供血小板。因此只有更多献血者的加入、建立更大规模的血小板基因数据库,才能保障更多患者的需求。
据悉,血小板输注是白血病、再生障碍性贫血、肿瘤放化疗等引起血小板减少或功能异常的重要治疗手段之一,因此开展血小板精准输血研究具有重要意义。这对于实现安全、及时、有效地输血目标、提升临床输血技术水平也十分重要。