荆楚网（湖北日报网）讯（记者 陈洋波 通讯员 肖清心）2月28日，是第16个“国际罕见病日”。当日，襄阳市中心医院遗传与罕见病门诊正式开诊。
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“开设门诊是为了给患者提供‘一站式’诊疗服务。”湖北文理学院党委常委、医学部主任，襄阳市中心医院神经内科主任医师、教授毛春介绍，因罕见病往往涉及多系统、多学科，该门诊集合了众多多学科的专家坐诊。
为遗传病患者提供“一站式”服务
“我已经怀孕15周，担心孩子会遗传家族病。”上午8时30分，刘女士第一个走进遗传与罕见病门诊。
该院儿科副主任医师陈明接诊后，结合刘女士病情与家族史，联合多学科专家团队会诊。之后，专家团队建议，通过系统的遗传学分析与基因突变检测，对胎儿进行检测。
襄阳市中心医院遗传与罕见病门诊开诊。 记者陈洋波 摄
那么，哪些疾病是罕见病？
《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。目前，全球已知的罕见病超过7000种。
陈明介绍，虽然每一种罕见病的发病率都不高，但积累起来后总的发病率并不低。
目前，医院遗传与罕见病门诊每周三、周五下午2:30-5:30开诊，坐诊专家包含：神经内科主任医师毛春、血液内科主任医师袁国林、儿科主任医师潘睿、内分泌科副主任医师徐少勇、放射影像科主任医师李锋、肾病内科副主任医师胡凤琪、神经外科副主任医师陈锋、儿科副主任医师陈明、湖北文理学院医学遗传学博士副教授李雨雷。
罕见病患者可免费基因检测
湖北文理学院基础医学院医学遗传学博士、副教授李雨雷从事医学遗传学已15年。多年来，他直接、间接接诊了100多名遗传与罕见病患者。
周康（化名）、刘丽（化名）夫妇，看起来很正常，却接连生了三个面容异常、身材矮小、骨骼发育畸形头大的孩子。
后来，夫妇找到李雨雷就诊后才知，三个孩子患上了黏多糖贮积症，也就是医生常说的“黏宝宝”。该病是一种遗传性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体贮积症。
襄阳市中心医院遗传与罕见病门诊开诊。 记者陈洋波 摄
那么，为何患儿的父母很“正常”？
李雨雷介绍，其父母均是携带致病基因的“携带者”，子女患上溶酶体贮积症的概率为四分之一。
后来，三个孩子进行基因检测后，采取了精准治疗。
李雨雷介绍，为减轻国内罕见病患者及家庭临床诊治的经济负担，同时推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，由中央财政安排中央专项公益金，面向国内罕见病患群体。作为本次活动合作方，该院可对罕见病和遗传病患者免费进行基因检测。
早筛早诊早治很关键
据了解，我国有将近2000万名罕见病患者。由于罕见病发病率低，且涉及多系统和学科，使得诊断困难。
湖北文理学院党委常委、医学部主任，襄阳市中心医院神经内科主任医师、教授毛春介绍，该院正打造遗传与罕见病诊疗中心。去年，医院整合湖北文理学院基础医学院遗传学教研室教授、附属医院（襄阳市中心医院）多个科室专家，成立了遗传与罕见病研究小组。通过半年的努力，已整理400多个家系和病例。随着遗传与罕见病门诊正式开诊，将进一步为患者提供更为规范的“一站式”诊疗。
目前，罕见病的治疗仍是国际难题。由于罕见病发病率低，且涉及多系统和学科，使得诊疗困难。并且，大多数耗费巨大，给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。
对此，毛春提醒，对于罕见病的防治，早筛、早诊、早治十分关键。如采取基因检测技术，可筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，从而通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。
