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荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员吴冰冰）4月2日，在襄阳市卫健委的大力支持下，襄阳市儿童遗传代谢性疾病诊治中心正式成立。
该中心挂靠襄阳市妇幼保健院，将在市卫健委领导下,建立健全全市儿童遗传代谢性疾病转诊分级协作网络，完善遗传代谢病患者的疾病管理、转诊、会诊、遗传咨询、康复救助、遗传代谢性疾病筛查、可治性罕见病基因检测筛查及诊断技术培训等服务体系，提高全市遗传代谢疾病的规范化救治水平。
襄阳市儿童遗传代谢性疾病诊治中心授牌仪式现场。 通讯员 供图
据悉，儿童遗传代谢性疾病是我省影响群众健康突出问题“323”问题之一，此类疾病起病隐匿，病因复杂，没有特异性。待症状典型时，孩子往往体格发育水平和智力发育水平已经受到严重影响，甚至危及到生命，是影响国民人口素质的重要因素。给个人、家庭、社会带来沉重的经济负担和精神压力，影响家庭幸福和社会和谐稳定，遗传代谢病的筛查可以提早发现出生缺陷，尽早治疗干预，减少对儿童发育的影响，防止疾病造成的严重后果。
市卫健委基妇科科长李鹏说，各级妇幼保健机构和医疗机构要密切配合，做好新生儿及儿童遗传代谢性疾病的早筛、早诊，建立本地区的儿童遗传代谢性疾病的诊治规范。要加强学习和交流，提高治疗水平，建立好本地区完善的儿童代谢病筛查，以及上下级转诊网络。建立本地区的儿童遗传代谢性疾病的数据库，做好相关科研工作，让这一举措更好地惠及百姓。
市儿童遗传代谢性疾病诊治中心办公室主任王成斌介绍，近年来，襄阳高度重视儿童健康，已开展了免费苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血5种遗传代谢性疾病和先天性听力障碍的免费筛查。市儿童遗传代谢性疾病诊治中心将发挥引领作用，在省中心的指导下，加强与区域内各级妇幼保健院及医疗机构的联动，建立分级诊疗体系，推广培训适宜技术，提高我市各级医疗机构遗传代谢病筛查、诊断及治疗的整体水平。
