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41岁男子不明原因咳嗽四个月，药吃了不少，针也没有停，却感觉越治越“重”。同济医院呼吸罕见病MDT诊疗团队抽丝剥茧，确诊其患上呼吸系统罕见病，对症治疗后病情缓解。4月21日，同济医院呼吸与危重症医学科谢敏教授介绍，中国人口基数大，罕见病其实不罕见，该院通过多学科联合、精准诊断、规范治疗制定了一系列呼吸罕见病的规范诊疗流程，在呼吸罕见病诊疗方面具有较高的诊疗水平。
41岁的柳先生（化名）家住湖北十堰，近半年里反复“咳嗽”频繁就医，4个月内住院4次，药没停，检查不断，钱没少花，但病情却越来越严重。最近柳先生发现，只要走快一点，就会呼吸困难。经过反复的胸部CT检查，当地医院医生发现柳先生的肺部病变病程进展太快，建议转同济医院进行治疗。
4月10日，柳先生入院时有咳嗽、咳黄色黏痰，伴发热乏力，呼吸困难等症状，活动后症状较明显，胸部CT检查发现，两肺弥漫性间质病变，合并新发感染及空洞形成。随后为柳先生进行了支气管镜检查，对其患病部位进行了精准的支气管肺泡灌洗，观察到其支气管肺泡灌洗液呈现为少见的牛奶状液体。
支气管肺泡灌洗液呈现为少见的牛奶状液体
“牛奶状？那我们首先就要考虑肺泡蛋白沉积症了。”谢敏教授介绍，肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种罕见的肺弥漫性疾病，主要是由肺泡巨噬细胞功能受损导致的肺泡表面活性物质稳态被破坏，表现为肺泡表面活性物质在肺泡腔内大量沉积，而这些“杂质”越堆越多，就会影响肺泡的正常功能。其发病原因不明，85％为自身免疫性因素。其起病隐匿，进展缓慢，症状表现为咳嗽、咳痰及呼吸困难，重症患者还会出现呼吸衰竭情况甚至危及生命。
专家正在查房
谢敏教授表示，呼吸系统疾病种类繁多，影像表现复杂多样，疑难病例往往需要多学科会诊明确诊断。由于柳先生病情十分复杂，同济医院呼吸与危重症医学科、风湿免疫科、肿瘤科、检验科、放射科、病理科等多位专家教授经过10天讨论，结合其病史和各项检查结果，最终确诊为自身免疫性肺泡蛋白沉积症合并诺卡菌肺炎。
随后，该院呼吸与危重症医学科给予柳先生针对肺泡蛋白沉积症和诺卡菌的精准治疗，柳先生的病情明显好转。4月21日，柳先生康复出院，之后只需定期复查。
谢敏教授介绍，呼吸罕见病临床表现复杂多样，除了呼吸系统，还涉及遗传学、影像学、病理学、病原学以及相关系统等多个学科，再加上对罕见病的诊治普遍缺乏足够认识与经验，故疾病的早期诊断和及时诊治难度很大，临床误诊率极高。同济医院呼吸与危重症医学科开设的呼吸罕见病MDT门诊，是湖北省首个呼吸罕见病多学科MDT门诊。MDT团队汇集了经验丰富的呼吸与危重症医学科、儿科、皮肤科、风湿免疫科、遗传咨询科、影像科、病理科、药学部等多位专家，为呼吸罕见病明确诊断，精准治疗。
（图片由通讯员陶继东提供）
