我们是谁?我们从哪里来?
这不仅是个哲学问题，也是个科学问题。
5月15日，《科学》在线发表了一项关于华夏族群探源的突破性研究成果。我国科学家利用古DNA技术开启了一趟寻根之旅，历经八年艰辛探索，逐步揭开东亚尤其是中国史前人群南北格局、迁徙扩散及遗传混合的历史面纱。
近年来，与东亚毗邻的东南亚、西伯利亚等地的古代人类遗传演化研究已取得很多成果。但迄今为止，我们仍然对东亚，尤其是中国南北方的史前人类基因组相关信息知之甚少。
为解决这一问题，中科院古脊椎动物与古人类研究所等单位的研究人员，共同开发了古DNA技术，成功捕获测序中国北方山东、内蒙古及南方福建、亮岛和锁港等地11个遗址25个9500-4200年前的个体和1个300年前个体的基因组。
图1 中科院古脊椎所古DNA超净室(供图/ 中国科学院古脊椎动物与古人类研究所 徐欣)
“这些基因组信息为大时空框架下研究东亚古人群，尤其是现代人的迁徙与演化历史提供了重要的遗传学证据，这也是首次针对中国南北方人群开展的时间跨度最大的系统性古基因组研究。”论文通讯作者、中科院古脊椎所研究员付巧妹说。
通过探究这些人群的基因组，研究人员发现，至少从9500年前起，沿着黄河流域直到西伯利亚东部草原的人群都携有一种以新石器时代山东个体为代表的古北方人群成分;同时，至少从8400年前起，中国大陆沿海及台湾海峡岛屿人群就携有一种以新石器时代福建及其毗邻岛屿个体为代表的古南方人群成分。更重要的是这两种成分截然不同。
然而，随着时间的推移，东亚大陆南北方人群之间的这种差异性和分化程度逐渐缩小，至少在8300年前，南北人群融合与文化交流的进程就已开始，4800年前融合趋势强化，至今仍在延续。
图2中国山东扁扁洞一具约9500年前个体的颞骨(供图/ 中国科学院古脊椎动物与古人类研究所 高伟)
研究还观察到，现今的东亚人群，不管是来自北方还是南方，都同时混合有古北方人群成分(以黄河沿岸的山东人群为代表)和古南方人群成分(以福建与台湾海峡岛屿人群为代表)，但古北方人群成分影响更为广泛。
在中国，南北方人群虽早在9500年前已分化，但南、北方同期人群的演化基本是连续的，没有受到明显的外来人群的影响，迁徙互动主要发生在东亚区域内各人群间。
与此同时，研究确认了现今主要生活在台湾岛及太平洋岛屿等地的南岛语系人群起源于中国南方的福建及其毗邻地区，且首次明确将时间追溯到8400年前。“这是第一次通过古基因组数据明确中国8000多年前的古南方相关人群是南岛语系人群的祖先来源。”付巧妹强调。
头骨形态学曾提出有关东亚与东南亚祖先人群的“两层假说”，即“第一层”狩猎采集人群和“第二层”农业人群。该假说认为，古南方人群属于“第一层”人群。
然而，付巧妹团队通过此次古DNA研究发现，此前因为头骨特征被归入“第一层”的以福建与台湾海峡岛屿人群为代表的古南方人群，实质上并没有明显属于“第一层”人群的遗传信息，反而与现今东亚人群、南岛语系人群有着直接而延续的遗传关系。
虽然这项研究从遗传学角度揭开了有关中国南北方史前人群格局及迁移与混合这一重大学术问题上的若干谜团，但是谈起研究样本的获取，付巧妹感慨颇多。
事实上，我国南方炎热潮湿的气候环境，非常不利于化石的保存。因而南方的样本材料不仅稀少，而且微生物DNA含量很高，其中的人类古DNA含量很低甚至没有。“原本要从年代久远的人类骨骼遗骸中提取到内源DNA已是不易，而南方样本更是让相关实验和研究难上加难。”付巧妹说，因为古DNA样品难以获得而吃“闭门羹”的情况时有发生。
图3福建奇和洞约8400年前的2号个体头骨(供图/ 平潭国际南岛语族研究院 范雪春)
近四年，付巧妹团队一直专注于南方样本的采集和古DNA实验，与我国南方多家博物馆及考古机构联络深度合作，深入南方30多个遗址采集257例古代人类样本。“在这一过程中，我们常常遇到样本完全不含古DNA或是保存条件太差而无法提取的情况。”付巧妹说。
尽管如此，他们并没有放弃，而是不断摸索更有效获取古DNA，尤其是核基因组的实验方法。比如，他们开发的古DNA捕获技术，曾经从样品成功捕获含量仅占0.03%的人类核DNA。基于这些方法，研究团队成功获取南方福建及台湾海峡岛屿5个遗址18个距今8,400-4,200年的人类基因组数据，填补东亚南方大陆核基因组空白区域。审稿专家对此高度评价道，“研究提供了非常珍贵的基因组数据，其代表的时间和区域是前所未有而又必不可少的。”
在付巧妹看来，这些创新的古DNA关键技术极大扩展了可用于古DNA研究的样本范围，将有力推动人类学、进化遗传学与群体遗传学等相关学科的发展。(记者 陆成宽)
